Kadınlar ve erkekler arasındaki bu fark, renk körlüğünü etkileyen genlerin X kromozomu üzerinde yer almasından kaynaklanmaktadır. Kromozom yapısında kadınlar iki X kromozomu (XX) sahip iken erkekler, sadece bir X kromozomu (XY) sahiptirler. Bu da; bir kadın renk körü ise iki X kromozomunun da hasarlı olduğu, bir erkek renk körü ise bir X kromozomunun hasarlı olduğu anlamına gelmektedir.

Renk körü olmak renklerin görülemeyeceği anlamına gelmez, sadece renklerin farklı algılanmasına sebep olur.  Kırmızı-yeşil renk körlüğü hastaların yeşili ve kırmızıyı ayırt edememesine sebep olmakla birlikte en sık görülen renk körlüğü çeşididir. Ancak, nadiren de olsa sarı ve mavinin  ayırt edilemediği durumlar da görülebilir. Bu ikinci tip renk körlüğünün sebebi ise cinsiyete bağlı değildir, ilgili geni taşıyan kromozom 7 her iki cinste de eşit olarak bulunmaktadır.

Retinanın makula bölgesinde yer alan ve koni olarak bilinen fotoreseptör hücreler renklerin algılanmasını sağlar. Bu koniler ışığı elektromanyetik sinyale dönüştürerek, elektrik sinyallerini optik sinir yoluyla beyine ulaştırır.  Fotoreseptör pigmentleri eksik koniler renk körlüğünün sebebidir.

Renk körlüğü genel olarak genlerden kaynaklanmaktadır ama bazen beyin, sinir veya gözün hasar görmesinden de kaynaklanabilir. Kırmızı-yeşil renk körlüğü Ishihara renk testi ile çok genç yaşta tespit edilebilir.

Bu test 1917'de Tokyo Üniversiitesi profesörü Shinobu Ishihara tarafından bulunmuştur. Bu test  38 plakadan oluşmaktadır. Her bir plaka aynı renge boyanmış noktaların birleşmesiyle bir sayıyı gösterir ve bu sayıların çevresinde de farklı renklerde başka noktalar yer almaktadır. Renk körlüğü olan birisi bu sayıyı görmekte zorlanacaktır, çünkü sayının rengi ile sayıyı çevreleyen renkler birbirine karışacaktır.